【瑞士讯】 瑞士药品监督管理局（Swissmedic）近日发布授权摘要报告，正式批准渤健公司研发的Qalsody®（通用名：tofersen）上市。这是瑞士首个获批用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变引起的肌萎缩侧索硬化症（ALS）的靶向药物，为这一罕见且致命的神经系统疾病患者带来了新的治疗希望。
肌萎缩侧索硬化症，俗称“渐冻症”，是一种进行性神经退行性疾病，会导致大脑和脊髓中的运动神经元死亡，从而引发肌肉无力、萎缩，最终导致呼吸衰竭。虽然大多数ALS病例为散发性，但约有2%的病例与SOD1基因突变有关。这种突变会导致SOD1蛋白的有毒积累，进而损伤运动神经元。Qalsody正是一种针对这一致病机制的基因靶向疗法。
药物机制与临床价值
Qalsody是一种反义寡核苷酸（ASO）药物。其作用机制是通过与SOD1 mRNA结合，导致其被降解，从而减少突变SOD1蛋白的产生。通过降低有毒蛋白的水平，该药物旨在减缓由该蛋白毒性引起的神经元损伤进程。作为针对特定基因亚型的精准医疗手段，Qalsody的获批标志着ALS治疗领域从对症治疗向病因治疗迈出了重要一步。
Swissmedic此次授予的“首次授权”基于对Qalsody临床数据的全面评估。监管机构严格审查了药物的质量、安全性和有效性。临床数据显示，该药物能够显著降低患者脑脊液中的神经丝轻链（NfL）水平——这是一种神经变性的生物标志物，并展现出延缓疾病进展的潜在临床获益。
用药安全与给药方式
Qalsody通过鞘内注射（即注射到脊髓液中）给药，使药物能够直接作用于中枢神经系统。作为一种处方药，其使用必须在专业医疗人员的指导下进行。在临床试验及使用过程中，观察到的常见不良反应包括疼痛、疲劳、关节痛、脑脊液白细胞计数升高以及肌酐升高等。医疗专业人员需在治疗过程中严格监测患者的状况，权衡潜在获益与风险。
随着Qalsody在瑞士获得上市许可，瑞士境内的SOD1-ALS患者将有望获得这一突破性的治疗选择。这一批准不仅体现了Swissmedic对创新疗法的高效审批，也为罕见病药物的研发和上市注入了强心剂。