【行业动态】 全球领先的医药健康企业赛诺菲（Sanofi）近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式受理其在研药物Venglustat的新药申请（NDA），并授予其优先审查资格。该药物主要针对适应症为3型戈谢病（Gaucher disease type 3），这一决定为深受神经系统受累困扰的罕见病患者带来了新的希望。
戈谢病是一种由GBA基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病，属于溶酶体贮积症。该病由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，导致其底物葡萄糖神经酰胺在肝、脾、骨骼及肺部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积。其中，3型戈谢病是慢性神经病变型，患者除具有内脏器官受累的表现外，还会出现进行性的神经系统损害，如眼球运动障碍、癫痫发作等，病情往往较为严重且复杂。
Venglustat是一种口服给药的葡萄糖神经酰胺合成酶（GCS）抑制剂。作为一种底物减少疗法（SRT），它通过调节脂质代谢通路，减少葡萄糖神经酰胺的合成，从而阻断脂质在体内的异常堆积。与现有的酶替代疗法（ERT）不同，Venglustat的小分子特性使其具备穿透血脑屏障的潜力，这使其成为治疗伴有神经系统症状的戈谢病患者的有力候选药物。
FDA的优先审查资格旨在针对那些如果在治疗、诊断或预防严重疾病方面可能带来显著改善的药物进行加速审评。获得该资格意味着Venglustat的审评周期将从标准的10个月缩短至6个月。这一举措凸显了FDA对于改善3型戈谢病治疗现状的重视，也反映了该领域巨大的未满足医疗需求。
赛诺菲全球研发负责人表示：“3型戈谢病患者面临着极具挑战性的神经系统并发症，目前的治疗手段往往难以触及这一核心病理过程。Venglustat获得优先审查，是我们在罕见病领域探索的重要里程碑。我们期待与FDA紧密合作，尽快将这款创新疗法推向市场，为患者提供全新的治疗选择。”
此次Venglustat的审评进展备受业界关注。如果获批，它将成为首个针对3型戈谢病神经系统症状的口服底物减少疗法，有望显著改善患者的生活质量并延缓疾病进程。