全球领先的医药健康企业赛诺菲近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其在研药物venglustat突破性疗法认定，用于治疗3型戈谢病。这一认定旨在加速针对严重或危及生命疾病的药物开发和审查过程，标志着venglustat在解决这一罕见且难治的疾病领域迈出了关键一步。
Venglustat是一种口服给药的葡萄糖神经酰胺合成酶（GCS）抑制剂。作为一种底物减少疗法（SRT），其作用机制是通过抑制GCS酶的活性，减少葡萄糖神经酰胺的合成，从而降低该脂质在患者体内的蓄积。值得注意的是，venglustat具有穿透血脑屏障的能力，这一点对于治疗伴有神经系统表现的戈谢病至关重要。
3型戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于慢性神经病变型戈谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，导致葡萄糖神经酰胺在溶酶体内堆积，不仅会累及肝、脾、骨骼等内脏器官，还会引发严重的神经系统症状，如眼球运动障碍、癫痫发作、肌阵挛以及认知功能退化等。目前，临床上的主要治疗手段是酶替代疗法（ERT），但由于蛋白质药物难以穿过血脑屏障，ERT无法有效改善神经系统症状，因此临床上对于能够治疗神经病变型戈谢病的新型疗法存在巨大的未满足需求。
FDA授予突破性疗法认定，是基于venglustat在临床试验中展现出的初步临床证据，表明该药物在显著改善神经系统症状方面具有潜在优势。获得该认定后，赛诺菲将获得FDA更多的指导机会，包括滚动提交新药申请（NDA）的数据包，以及优先审查的资格，这将有助于加速该药物尽早上市，惠及患者。
赛诺菲全球研发负责人表示，venglustat获得突破性疗法认定是公司致力于罕见病研发的重要里程碑。如果venglustat最终获批，它将成为首个针对3型戈谢病神经系统病理机制的口服疗法，有望改变目前的治疗格局，为深受神经系统症状困扰的患者及其家庭带来新的希望。